Impacto de la Farmacogenética en la conducción clínica del tratamiento hematooncológico

En el campo de la quimioterapia oncológica, a pesar del alto grado de estandarización de criterios para la indicación del esquema antineoplásico, existe una importante variabilidad en la respuesta a los tratamientos, cuyas consecuencias alcanzan a la respuesta clínica en términos de eficacia y seguridad. Estas variaciones interindividuales explican por qué a pesar de utilizar los mismos criterios posológicos, en un grupo de pacientes con características individuales y relacionadas a la biología del tumor comparable, el resultado en algunos de ellos es la falla terapéutica, mientras que otros presentan graves efectos tóxicos. Las variantes en los genes de las proteínas protagonistas en vías de metabolización y distribución de fármacos, frecuentemente encontrados en la población (polimorfismos), están en la base de varios de los efectos tóxicos y fenómenos de resistencia. Su identificación contribuye a predecir la respuesta terapéutica y constituye el primer paso hacia la traslación de la Genética Molecular a la práctica médica. Nos proponemos introducir un enfoque farmacogenético en el estudio de pacientes adultos portadores de patología oncohematológica, y sometidos a diferentes regimenes de quimioterapia. El mismo consiste en realizar un estudio de relación genotipo-fenotipo y analizar la presencia de variantes polimórficas responsables que afectan notablemente la respuesta quimioterápica. Los resultados de este estudio permitirán proponer la introducción de estudios farmacogenéticos en forma rutinaria a nivel clínico en nuestro país. Este ayudaría en el planteo de un tratamiento personalizado pudiendo estratificar a los pacientes y aplicar a cada uno, dosis y tipos de fármacos adecuados, considerando sus variantes genéticas